التخطي إلى المحتوى
خطة لجمع سلسلة جينومات لـ100 ألف طفل بالمملكة المتحدة.. ما أثرها على طب الأطفال؟

دبي ، الإمارات العربية المتحدة (سي إن إن) – من المقرر أن تبدأ المملكة المتحدة في تحديد تسلسل الجينوم لـ 100،000 مولود جديد في وقت لاحق من هذا العام. ستكون هذه أكبر دراسة من نوعها لتعيين مجموعة كاملة من التعليمات الجينية للأطفال ، ويحتمل أن يكون لها آثار كبيرة في مجال طب الأطفال.

سيقوم برنامج جينوم حديثي الولادة الذي تبلغ تكلفته 126 مليون دولار بفحص ما يقرب من 200 حالة وراثية نادرة ولكنها قابلة للعلاج ، بهدف التخفيف من معاناة الأطفال وأسرهم الذين يضطرون أحيانًا إلى الحصول على تشخيص من خلال الاختبارات التقليدية.

من خلال تسريع عملية التشخيص ، يمكن أن يمنع العلاج المبكر للرضع تطور العديد من الحالات الشديدة.

لكن المشروع أثار العديد من الأسئلة الأخلاقية القديمة حول علم الوراثة والاعتراف وخصوصية البيانات وأولويات رعاية الأطفال.

اختصر رحلة طويلة

كما هو الحال في البلدان الأخرى ، يتم فحص العديد من الأطفال في المملكة المتحدة لعدد من الحالات التي يمكن علاجها باستخدام عينة دم صغيرة.

تُعرف هذه الطريقة أيضًا باسم اختبار وخز الكعب ، وهي إجراء روتيني يغطي حاليًا 9 حالات ، بما في ذلك مرض فقر الدم المنجلي والتليف الكيسي واضطرابات التمثيل الغذائي الموروثة.

سجلت بعض الحالات التي تم اختبارها تناقضات قد لا تسجل نتيجة إيجابية ، وقد تكون العواقب متغيرة للحياة.

ومن الأمثلة على ذلك فرط نشاط الغدة الدرقية الخلقي ، الذي يؤثر على نمو وتطور الجهاز العصبي.

سيتحقق برنامج جينوم حديثي الولادة من نوع واحد أو أكثر من قصور الغدة الدرقية الخلقي الذي لا يستطيع اختبار وخز الكعب اكتشافه.

وقالت كريشنا تشاترجي ، أستاذة الغدد الصماء في جامعة كامبريدج: “فجأة ، يمكنك إجراء التشخيص ، ويمكن أن يغير ذلك قواعد اللعبة ، أو حياة هذا الطفل”.

اعثر على مائة ألف طفل

يقود البرنامج Genomics England ، وهو جزء من وزارة الصحة والرعاية الاجتماعية في المملكة المتحدة.

وأوضحت الشركة أنه تم اختيار كل حالة من الـ 200 حالة التي ستخضع للفحص لوجود أدلة تشير إلى أنها ناتجة عن متغيرات جينية ، ولأنها منهكة ، بالإضافة إلى توافر العلاج للجميع من خلال الخدمة الصحية الوطنية في بريطانيا (NHS).

قال ريتشارد سكوت ، كبير المسؤولين الطبيين ونائب الرئيس التنفيذي لشركة Genomics England ، إن البرنامج يهدف إلى إعادة نتائج الاختبارات إلى العائلات في غضون أسبوعين.

على الرغم من أن بعض العقبات قد وقعت في طريق الاختبارات الجينية ، إلا أن العديد من العوامل المجتمعية تظل ثابتة.

على الرغم من أن التعليقات الناتجة عن الاستشارة العامة قبل إطلاق المشروع في المملكة المتحدة كانت إيجابية بشكل عام ، فقد أعرب بعض المشاركين عن مخاوفهم بشأن تأثير الآراء الدينية على مستوى الإقبال ، بينما أعرب البعض عن شكوكهم وعدم ثقتهم تجاه التطورات العلمية الحالية في مجال الرعاية الصحية وفق تقرير بنتائجه.

حماية المعلومات

ستدخل الجينومات المتسلسلة في بنك بيانات آمن على نفس النموذج مثل المكتبة الوطنية للبحوث الجينية ، حيث سيتم تحديدها وتخصيص رقم مرجعي لها.

يمكن للباحثين من NHS والجامعات وشركات الأدوية التقدم بطلب للوصول إلى المكتبة الوطنية للبحوث الجينية (مقابل رسوم في بعض الحالات) ، مع الطلبات التي تمت الموافقة عليها من قبل لجنة مستقلة ، والتي تشمل المشاركين الذين قدموا عينات.

هناك الكثير من القيود ، لا يمكن الوصول إلى البيانات لأغراض التأمين أو التسويق على سبيل المثال.

وعندما يبلغون 16 عامًا ، يمكن للأطفال اتخاذ قرارهم الخاص بشأن بقاء بياناتهم في النظام أم لا.

تقييم الأثر

بعد إغلاق نافذة جمع العينات بعد عامين ، ستبدأ في تحليل تكاليف وفوائد البرنامج وتطوير الأدلة للجنة الوطنية للفحص في المملكة المتحدة ، التي تقدم المشورة للحكومة و NHS بشأن سياسات الفحص.

وفقًا لشاترجي ، قد يستغرق قياس المدخرات الاقتصادية من التشخيص المبكر لأمراض معينة مدى الحياة ، مشيرًا إلى تكاليف تعليم الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة ودعم البالغين الذين يعانون من حالات وراثية نادرة.

وأضاف: “أنا متأكد من أن معادلة التكلفة والعائد هذه ستحقق التوازن.”

على الرغم من أن العديد من الناس يرون أن تسلسل الجينوم امتداد للاختبارات الحالية ، إلا أنهم لا يعتقدون أنه سيصبح ممارسة قياسية لحديثي الولادة.

قال إريك توبول ، أستاذ الطب الجزيئي في معهد سكريبس للأبحاث: “لا أعتقد أنه يمكنك فرض شيء كهذا”.

ثم أضاف توبول ، غير المرتبط بمبادرة تسلسل الجينوم في المملكة المتحدة: “سيكون لدينا مجتمع مضاد للجينوم ، دعنا نواجه الأمر”.

المصدر: CNN عربية

التعليقات

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *